一名女子在土耳其机场晕倒后不幸身亡,她的母亲表示,她的孩子“仍在拯救生命”。
梅丽莎·金塞拉(Melissa Kinsella)是三个孩子的母亲,去年5月,她在安塔利亚机场度假后等待登机回家时心脏骤停。
30岁的梅丽莎的亲人筹集了5万英镑将她送回英国接受治疗,但梅丽莎在返回英国几小时后就去世了。
命运的悲剧性转折揭示了妮可的堂兄遭遇了类似的医疗紧急情况。现年28岁的他安装了ICD(一种植入式心律转复除颤器),并接受了长QT综合征(一种遗传性心脏病)的检查。
长QT综合征可导致严重的并发症,包括昏厥、癫痫发作,甚至心源性猝死,尤其是在年轻健康的人群中。国民健康保险制度承认它是这一人口中心脏性猝死的主要原因,并将其与婴儿猝死综合症(SIDS)联系起来。
基因检测导致包括梅丽莎的妈妈米歇尔在内的几位大家庭成员被诊断出患有糖尿病。他们大声疾呼,以提高人们对这种疾病的认识,并敦促其他人接受检测。
52岁的米歇尔回忆起女儿的持久影响。她说:“梅丽莎一直在拯救生命。她是一名器官捐赠者,挽救了6条生命,并继续通过接受检测来拯救生命。”
她的表妹妮可在经历了自己的悲惨经历后陷入昏迷:“我有八次心脏骤停。一天早上我醒来时感觉很不舒服,上气不接下气。我的脸都涨紫了,然后心脏骤停了……然后陷入昏迷。”利物浦回声报报道。
妮可为基因测试提供了一份家谱,其中包括梅丽莎,但这些信息对她的表妹来说太晚了。尽管英国国家医疗服务体系(NHS)的指导方针规定,检查结果应在三个月内公布,但尼科尔的检查结果却花了七个多月才出来。
利物浦心肺医院的一位发言人表达了他们的悲痛之情,他说:“我们对梅丽莎的去世感到悲伤,并向她的家人和亲人致以最深切的哀悼。”
他们继续解释了基因检测的复杂性:“由于我们有责任为患者保密,我们不能详细评论,但重要的是要注意,确认非紧急基因检测的结果是一个复杂的分析过程。在某些情况下,由于需要通过西北基因组学实验室中心进行额外的复杂测试、分析、进一步检查和科学验证,验证基因变异可能需要超过三个月的时间。”
来自利索维的杰西卡·纽是梅丽莎的二表妹,今年2月被诊断出患有这种疾病。就在上周,32岁的她装上了ICD——一种在心脏骤停时使心脏恢复正常节律的装置。
杰西卡描述了她在诊断前的经历。“我的症状已经持续了大约两年,包括一些昏厥、心悸和焦虑发作。我把这些症状归结为焦虑发作。”
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